ClinVar获取的AIRE基因突变与异构体数据的R语言分析及可视化求助

大家好，我现在在做AIRE基因相关的数据分析，核心目标是研究突变在不同异构体中的富集情况，目前卡在了关键步骤，想请教各位大佬。

我的研究背景与准备 #

我从ClinVar数据库中筛选了AIRE基因的突变数据，筛选规则限定为高致病性的错义突变，现在已经整理出了最小可复现代码，待解析的突变信息前10行数据也准备完毕。

遇到的核心问题 #

我现在完全找不到方向：不知道去哪里找相关的指导文档，来教我用R语言把突变信息和异构体信息整合起来，完成富集分析并绘制出两者关联的可视化图表。

我已经尝试过的操作 #

我在ClinVar平台上搜索了AIRE基因，并且设置了精准的筛选条件：只保留标注为“可能致病性”“致病性”的错义突变，以及单核苷酸变异类型的数据，成功拿到了目标突变数据集，但后续的R语言整合分析和可视化步骤就彻底卡壳了。

备注：内容来源于stack exchange，提问作者Quasar