如何去除PLINK格式1000G数据集中名称为.的SNP？

当然可以用PLINK轻松解决这个问题！我之前处理1000G数据时也碰到过不少SNP名称为.的情况，确实会给后续分析带来麻烦，下面给你分享两种高效的处理方式，分PLINK 1.9和2.0版本来说：

方法1：生成排除列表后过滤 #

首先从你的PLINK .bim文件中提取所有名称为.的SNP，生成一个排除列表文件：

awk '$2 == "." {print $2}' your_data.bim > exclude_dot_snps.txt

然后用PLINK加载原始数据并排除这些SNP：

plink --bfile your_data --exclude exclude_dot_snps.txt --make-bed --out filtered_data

执行完后，filtered_data.bed/bim/fam就是去除了无效名称SNP的数据集。

方法2：直接用管道过滤（无需临时文件） #

如果用的是Linux/macOS系统，可以用管道直接传递排除列表，省去生成临时文件的步骤：

plink --bfile your_data --exclude <(awk '$2 == "." {print $2}' your_data.bim) --make-bed --out filtered_data

PLINK 2.0支持直接用表达式过滤，命令更简洁：

plink2 --bfile your_data --exclude 'ID=="."' --make-bed --out filtered_data

bcftool是针对VCF格式的工具，如果你直接用它处理PLINK格式的文件肯定不行。需要先把PLINK数据转成VCF，过滤后再转回PLINK，步骤会更繁琐：

# 先转VCF
plink --bfile your_data --recode vcf --out temp_data
# 过滤ID为.的SNP
bcftools view -i 'ID != "." ' temp_data.vcf -Oz -o filtered_temp.vcf.gz
# 转回PLINK格式
plink --vcf filtered_temp.vcf.gz --make-bed --out filtered_data

这种方法绕了一圈，不如直接用PLINK处理高效，所以更推荐前面的PLINK原生命令。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者bha