Linux下是否有工具/脚本可将phased VCF拆分为两个单倍体VCF文件

现有VCF标准工具集中有开箱即可完成该需求的工具，常用的两款分别是bcftools和whatshap，完全适配Longshot输出的带PS相位标记的分相VCF格式。

方法1：Whatshap拆分（最简便，专门针对分相数据优化） #

Whatshap的split子命令就是为该场景设计的，一行命令即可完成拆分：

whatshap split 你的输入文件.vcf --output-h1 单倍型1.vcf --output-h2 单倍型2.vcf

说明：如果输入是bgzip压缩的vcf.gz文件也可以直接传入，工具会自动识别。对于纯合位点（如你示例中161502368位点的1/1基因型），两个输出文件会保留相同的等位基因，不会丢失变异位点。

方法2：BCFtools拆分（适用范围更广） #

如果已经安装了BCFtools，使用内置的+haplotype插件也可完成拆分，两条命令分别提取两个单倍型：

# 提取单倍型1
bcftools +haplotype 你的输入文件.vcf -p 1 -o 单倍型1.vcf
# 提取单倍型2
bcftools +haplotype 你的输入文件.vcf -p 2 -o 单倍型2.vcf

按你给出的示例变异，拆分后的结果完全符合预期：

• 161499264位点基因型为0|1：单倍型1保留REF等位基因G，单倍型2保留ALT等位基因C
• 161502368位点基因型为1/1：两个单倍型均保留ALT等位基因G
• 161504083位点基因型为1|0：单倍型1保留ALT等位基因C，单倍型2保留REF等位基因A

内容的提问来源于stack exchange，提问作者rusalkaguy