如何在 MacBook Air 上使用 PLINK 生物信息学工具？

第一步：准备可运行的PLINK程序 #

你下载的PLINK安装包一般为zip格式，解压后会得到一个名为plink的可执行文件，以及配套说明文档。

• 找到该plink文件的存放位置，右键点击文件，按住Option键，选择「拷贝“plink”为路径名」，即可获取该文件的准确路径。
• 打开Mac终端（可在启动台搜索「终端」打开），执行权限授予命令：

  chmod +x 刚才复制的plink文件路径
  

  示例：如果你的plink文件存放在下载文件夹的plink子文件夹内，命令为chmod +x ~/Downloads/plink/plink

第二步：验证PLINK运行状态 #

• 终端中进入plink文件所在的文件夹，示例命令：

  cd ~/Downloads/plink
  

  上述示例对应plink文件存放在下载文件夹的plink子文件夹的情况，你可以替换为自己的文件夹路径。
• 执行版本检查命令：

  ./plink --version
  

  如果终端输出PLINK的版本号、发布时间等信息，说明程序可以正常运行。如果提示找不到文件，可检查路径是否填写正确、权限授予命令是否执行成功。

第三步：基础运行操作示例 #

PLINK的通用运行格式为./plink [功能参数]，以下以常用的bed格式数据集处理为例演示操作：
假设你有一套前缀为raw_data的输入数据，包含raw_data.bed、raw_data.bim、raw_data.fam三个文件，已经放到plink所在的文件夹内。

• 执行SNP缺失率过滤命令，保留缺失率低于10%的位点，输出过滤后的新数据集：

  ./plink --bfile raw_data --geno 0.1 --make-bed --out filtered_data
  

  各参数含义：
  • --bfile raw_data：指定输入数据集前缀为raw_data，程序会自动读取对应的三个输入文件
  • --geno 0.1：设置过滤规则，删除缺失率大于0.1的SNP位点
  • --make-bed：指定输出格式为bed格式
  • --out filtered_data：指定输出文件前缀为filtered_data
• 运行结束后，文件夹内会生成filtered_data对应的三个结果文件，以及filtered_data.log日志文件，你可以通过日志查看具体的过滤统计结果。

可选：配置全局调用权限 #

如果不想每次运行都进入plink所在文件夹，可以将其添加到系统环境变量，后续在任意位置都能直接调用：

• 终端执行编辑配置文件命令：
  现在的Mac系统默认用zsh，执行nano ~/.zshrc；如果是较老版本用bash，执行nano ~/.bash_profile
• 在配置文件末尾添加一行内容：

  export PATH=$PATH:plink所在文件夹的路径
  

  示例：export PATH=$PATH:~/Downloads/plink
• 按Control+O，按回车确认保存，再按Control+X退出编辑器
• 终端执行source ~/.zshrc（对应bash则执行source ~/.bash_profile）使配置生效，之后你在任意位置都可以直接输入plink --version调用工具。

注意事项 #

• 所有输入文件、存放路径不要使用中文、空格或者特殊符号，避免程序识别出错
• 运行前可核对参数拼写、输入文件是否完整，大部分报错都由路径错误、文件缺失、参数拼写错误导致
• 运行过程中如果出现异常，可以先查看生成的log文件，里面会标注具体的错误原因

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Phua Jun Hao