如何在Python中读取vcf.gz格式文件？

bgzip file_name.vcf、tabix file_name.vcf.gz属于Shell命令，只能在系统终端（Windows下为CMD/PowerShell、macOS/Linux下为Terminal）执行。直接在Python交互解释器中运行这类命令，Python无法识别Shell语法，就会抛出SyntaxError: invalid syntax错误。
读取vcf.gz格式文件不需要提前手动解压，以下两种方案可直接生效：

使用Python内置的gzip库直接打开压缩文件逐行解析，不需要安装任何第三方包，适合简单读取场景：

import gzip

vcf_file = "file_name.vcf.gz"
# 以文本模式打开压缩vcf
with gzip.open(vcf_file, "rt", encoding="utf-8") as f:
    for line in f:
        # 跳过元信息注释行
        if line.startswith("##"):
            continue
        # 按制表符分割每行内容，可自行扩展解析逻辑
        line_content = line.strip().split("\t")
        print(line_content)

如果需要做位点过滤、基因型提取等专业vcf操作，使用pysam库可以省去手动解析格式的工作量：

1. 先在系统终端执行安装命令（不要在Python环境内执行）：

   pip install pysam
   

2. 安装完成后在Python代码中调用读取接口：

   import pysam
   
   vcf_file = "file_name.vcf.gz"
   vcf_handle = pysam.VariantFile(vcf_file)
   # 遍历所有变异记录
   for variant in vcf_handle.fetch():
       # 可直接调用属性获取染色体、位置、参考碱基、变异碱基等信息
       print(variant.chrom, variant.pos, variant.ref, variant.alts)
   

• 所有命令行操作（包括安装依赖、执行bgzip/tabix建索引）都需要在系统终端完成，不要在Python的>>>交互提示符下输入非Python语法的命令。
• 若需要使用bgzip/tabix工具，需提前在系统中部署htslib工具集，否则终端会返回命令不存在的报错。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Elisa L.