基于外部Pseudo_ID文件生成GWAS表型病例/对照列的Linux实现

需求背景 #

现有包含44k研究对象的主文件（列顺序：FID、IID、Pseudo_ID），需新增第4列ICD_10，赋值规则：

• 匹配病例文件中Pseudo_ID的行赋值1
• 匹配对照文件中Pseudo_ID的行赋值0
• 其余行赋值NA

假设文件命名：

• 主文件：all_samples.txt
• 病例Pseudo_ID文件：cases.txt（每行一个ID）
• 对照Pseudo_ID文件：controls.txt（每行一个ID）

分步解决（对应你的三个问题） #

1. 构建Pseudo_ID与表型值的映射文件

先把病例和对照的ID分别对应1和0，生成临时映射文件，方便后续关联：

# 生成病例ID到1的映射
awk '{print $0, 1}' cases.txt > pheno_map.txt
# 追加对照ID到0的映射
awk '{print $0, 0}' controls.txt >> pheno_map.txt

2. 处理主文件：新增表头+关联赋值+填充NA

用awk一次性完成三个需求，命令如下：

awk '
BEGIN {OFS=" "}  # 设置输出列分隔符为空格（匹配示例输出格式）
# 第一步：读取映射文件，将ID和对应值存入数组map
NR==FNR {map[$1]=$2; next}
# 第二步：处理主文件
FNR==1 {print $0, "ICD_10"; next}  # 给第一行表头追加ICD_10
{
    # 匹配到映射的输出对应值，否则输出NA
    if ($3 in map) print $0, map[$3]
    else print $0, "NA"
}
' pheno_map.txt all_samples.txt > final_pheno.txt

示例验证 #

用你提供的示例数据测试：

• all_samples.txt内容：

FID IID Pseudo_ID
1 150023532 E78GJHI
1 150023457 E96GH25
1 150075826 E56HFT7
1 150065943 EH87HN7
1 150034923 ENM8H53

• cases.txt内容：

E78GJHI
ENM8H53

• controls.txt内容：

E96GH25
EH87HN7

执行上述命令后，final_pheno.txt的输出与你期望的一致：

FID IID Pseudo_ID ICD_10
1 150023532 E78GJHI 1
1 150023457 E96GH25 0
1 150075826 E56HFT7 NA
1 150065943 EH87HN7 0
1 150034923 ENM8H53 1

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Julia