基于SNOMED CT因果关系定性数据集的Cypher查询请求

以下是适配SNOMED CT US 20230301版本、Neo4j 4.4.22的Cypher查询，用于构建你需要的因果定性数据集：

1. 提取「体征/症状 → 疾病/障碍」的因果关系（症状为因，疾病为果） #

该查询利用SNOMED的Causes关系（ID：246061005），筛选活跃的体征/症状节点及其关联的疾病/障碍节点：

MATCH (symptom:Concept {active: true})
// 限定节点为体征/症状（属于SNOMED概念"Sign or symptom"，ID：272379006）
WHERE EXISTS {
    MATCH (symptom)-[:ISA*]->(:Concept {id: '272379006'})
}
// 匹配症状与疾病的因果关系
MATCH (symptom)-[:RELATIONSHIP {typeId: '246061005', active: true}]->(disease:Concept)
// 限定节点为疾病/障碍（属于SNOMED概念"Disease"，ID：64572001）
WHERE EXISTS {
    MATCH (disease)-[:ISA*]->(:Concept {id: '64572001'})
}
// 返回核心字段
RETURN 
    symptom.fsn AS symptom_name,
    symptom.id AS symptom_id,
    disease.fsn AS disease_name,
    disease.id AS disease_id,
    'Causes' AS relationship_type
LIMIT 100;

2. 提取「疾病/障碍 ← 体征/症状」的因果关系（症状为疾病的诱因） #

若你需要的是疾病的致病原因包含体征/症状，可使用SNOMED的Has cause关系（ID：116680003）：

MATCH (disease:Concept {active: true})
WHERE EXISTS {
    MATCH (disease)-[:ISA*]->(:Concept {id: '64572001'})
}
MATCH (disease)-[:RELATIONSHIP {typeId: '116680003', active: true}]->(symptom:Concept)
WHERE EXISTS {
    MATCH (symptom)-[:ISA*]->(:Concept {id: '272379006'})
}
RETURN 
    symptom.fsn AS cause_name,
    symptom.id AS cause_id,
    disease.fsn AS result_name,
    disease.id AS result_id,
    'Has cause' AS relationship_type
LIMIT 100;

关键说明 #

• active: true：过滤已废弃的概念与关系，保证数据的有效性。
• ISA*：匹配节点在SNOMED层级中的所有父类，确保准确筛选目标概念类别。
• 可根据需求替换fsn（全指定名称）为pt（首选术语），或添加其他概念属性。
• 全量查询时移除LIMIT子句即可，建议先通过小批量测试验证结果。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者saarthak gupta