GWAS阵列转矩阵：基因型数据格式转换技术求助

（以下为简化假设，实际数据量更大）假设已对10个样本完成基因分型，检测了3个SNPs，每个SNP包含2个等位基因，得到如下三维基因型阵列：

SNP 1 基因型阵列 #

SNP 2 基因型阵列 #

SNP 3 基因型阵列 #

转换规则 #

• 同一列中两个值均为0时，结果为0
• 同一列中为0和1的组合时，结果为1
• 同一列中两个值均为1时，结果为2

转换后二维中间矩阵 #

SNP 1 中间结果

SNP 2 中间结果

SNP 3 中间结果

最终「样本×SNPs」格式矩阵 #

R语言实现方案 #

假设三维阵列维度为2×10×3（等位基因×样本×SNP），直接利用求和匹配转换规则，代码如下：

# 构造示例三维阵列
geno_array <- array(
  c(
    # SNP1
    0,0,0,0,1,1,0,1,0,0,
    0,0,0,1,0,1,0,1,0,0,
    # SNP2
    1,0,0,0,1,1,0,1,0,0,
    1,0,1,1,0,1,0,1,0,0,
    # SNP3
    0,0,0,0,0,1,0,1,0,0,
    0,0,0,0,0,1,0,1,0,0
  ),
  dim = c(2, 10, 3)
)

# 按样本和SNP维度对列求和，直接得到中间结果
intermediate <- apply(geno_array, c(2,3), sum)

# 转置得到样本×SNPs格式的最终矩阵
final_matrix <- t(intermediate)

# 查看结果
print(final_matrix)

Python实现方案 #

使用NumPy库处理，代码如下：

import numpy as np

# 构造示例三维数组，调整维度为(样本数, 等位基因数, SNP数)
geno_array = np.array([
    # SNP1
    [[0,0,0,0,1,1,0,1,0,0],
     [0,0,0,1,0,1,0,1,0,0]],
    # SNP2
    [[1,0,0,0,1,1,0,1,0,0],
     [1,0,1,1,0,1,0,1,0,0]],
    # SNP3
    [[0,0,0,0,0,1,0,1,0,0],
     [0,0,0,0,0,1,0,1,0,0]]
]).transpose(1,0,2)

# 按等位基因维度求和得到中间结果
intermediate = np.sum(geno_array, axis=1)

# 转置得到SNP为行、样本为列的最终矩阵
final_matrix = intermediate.T

# 查看结果
print(final_matrix)

内容的提问来源于stack exchange，提问作者bubu kerokero