使用Shapeit5基因分型定相时遇HTSlib格式支持错误求助

核心原因 #

1000GP Phase3提供的hap.gz是牛津定制的hap/legend/sample文本格式，并非HTSlib支持的标准VCF/BAM等二进制格式，Shapeit5默认依赖HTSlib读取输入，因此直接调用会触发格式不支持的错误。

解决步骤 #

1. 将牛津hap/legend/sample格式转换为VCF格式 #

使用PLINK完成格式转换，命令如下：

plink --hap 1000GP_Phase3_chr22.hap.gz --legend 1000GP_Phase3_chr22.legend.gz --sample 1000GP_Phase3.sample --make-bed --out 1000GP_Phase3_chr22_temp
plink --bfile 1000GP_Phase3_chr22_temp --recode vcf-iid bgz --out 1000GP_Phase3_chr22_vcf

• 第一行将hap/legend/sample转为PLINK二进制格式（bed/bim/fam）
• 第二行将二进制格式转为bgzip压缩的VCF，这是HTSlib支持的标准格式

2. 对转换后的VCF建立索引 #

Shapeit5需要索引文件才能高效读取，用tabix命令创建：

tabix -p vcf 1000GP_Phase3_chr22_vcf.vcf.gz

3. 修改Shapeit5命令使用转换后的VCF #

将原命令中指向1000GP_Phase3_chr22.hap.gz的参数替换为1000GP_Phase3_chr22_vcf.vcf.gz即可正常运行。

替代方案：使用Shapeit5专用转换工具 #

若已安装完整Shapeit5工具链，可直接用内置转换命令：

shapeit5 convert \
--input-haps 1000GP_Phase3_chr22.hap.gz,1000GP_Phase3_chr22.legend.gz,1000GP_Phase3.sample \
--output-vcf 1000GP_Phase3_chr22_vcf.vcf.gz

转换后同样需要用tabix建立索引。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Anna