绘制两组人群中4个二元基因变量的突变频率对比图

要实现每个基因在两个人群中的突变百分比对比图，需要先把宽格式的数据集转换为长格式，再计算突变率，最后用ggplot绘制分组柱状图。具体步骤如下：

1. 数据预处理（转换格式+计算突变百分比） #

首先加载tidyverse包（包含dplyr和tidyr，用于数据处理），将宽格式数据转为长格式，并按人群和基因分组计算突变百分比：

library(tidyverse)

# 假设你的数据集列包含：人群列（比如叫group，值为TPLL/LNH-T）、JAK1、JAK3、IL2R、STAT5B
ds_processed <- ds %>%
  # 将4个基因列转为长格式
  pivot_longer(
    cols = c(JAK1, JAK3, IL2R, STAT5B),
    names_to = "gene",       # 新列名：基因名称
    values_to = "mutation"   # 新列名：突变状态（0/1）
  ) %>%
  # 按人群和基因分组，计算突变百分比
  group_by(group, gene) %>%
  summarise(
    mutation_rate = mean(mutation) * 100,  # 0/1的均值就是突变比例，转百分比
    .groups = "drop"  # 取消分组
  )

注意：如果你的人群列名不是group，请替换为实际列名（比如cohort）。

2. 绘制对比柱状图 #

用ggplot绘制并列的分组柱状图，直接展示每个基因在两个人群中的突变百分比：

ggplot(ds_processed, aes(x = gene, y = mutation_rate, fill = group)) +
  # 绘制并列柱子，position_dodge实现并列效果
  geom_col(position = position_dodge(width = 0.8), width = 0.7, color = "black") +
  # 在柱子上方添加百分比标签
  geom_text(
    aes(label = sprintf("%.1f%%", mutation_rate)),
    position = position_dodge(width = 0.8),
    vjust = -0.5,  # 标签位置向上偏移
    size = 3.5
  ) +
  # 设置图表标签
  labs(
    title = "各基因在不同人群中的突变百分比",
    x = "基因名称",
    y = "突变百分比 (%)",
    fill = "人群"
  ) +
  # 优化主题
  theme_minimal() +
  theme(plot.title = element_text(hjust = 0.5))  # 标题居中

代码说明 #

• pivot_longer：把原本分散在多列的基因数据整合到一列，让ggplot可以按基因分组展示。
• mean(mutation)*100：因为突变状态是0（未突变）和1（突变），均值即为突变比例，乘以100得到百分比。
• position_dodge(width = 0.8)：让同一基因对应的两个人群柱子并列显示，避免重叠。
• geom_text：添加百分比标签，让数值更直观。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者IlyLemon