如何在R中将DataFrame转换为基因型交叉计数汇总矩阵？

现有如下R语言DataFrame：

df <- as.data.frame(
  FID = c("1234", "1234", "4567", "4567", "2345", "2345"),
  genotype_column = c("chr26_1234_A_G", "chr26_1234_A_G",
                      "chr26_1234_A_G", "chr26_1234_A_G",
                      "chr26_1234_A_G", "chr26_1234_A_G"),
  dataset = c("type1", "type2", "type1", "type2", "type1", "type2"),
  genotype_type = c("AA", "Aa", "AA", "aa", "AA", "AA")
)

需要生成一个3×3的交叉统计矩阵：行对应type1的三种基因型（AA、Aa、aa），列对应type2的三种基因型；矩阵元素为同一FID个体在两个dataset下对应基因型组合的出现次数，对角线为同基因型共现数，非对角线为不同基因型共现数。目标矩阵结构如下：

matrix(0, nrow = 3, ncol = 3,
       dimnames = list(c("AA_type1", "Aa_type1", "aa_type1"),
                       c("AA_type2", "Aa_type2", "aa_type2")))

可以通过数据重塑+交叉制表完成，无需额外复杂函数，以下提供两种常用方案：

方案1：Base R 实现 #

1. 先将长表转为每个FID对应type1和type2基因型的宽表：

# 按FID拆分，提取两个dataset的基因型
wide_df <- reshape(df, idvar = "FID", timevar = "dataset", direction = "wide")
# 简化列名
colnames(wide_df) <- c("FID", "genotype_type1", "genotype_type2")

2. 生成交叉统计表并调整格式：

# 统计基因型组合出现次数
cross_table <- table(wide_df$genotype_type1, wide_df$genotype_type2)
# 匹配目标行列名称格式
rownames(cross_table) <- paste0(rownames(cross_table), "_type1")
colnames(cross_table) <- paste0(colnames(cross_table), "_type2")
# 确保所有基因型类别都存在（避免缺失导致矩阵维度错误）
all_genotypes <- c("AA", "Aa", "aa")
cross_table <- cross_table[paste0(all_genotypes, "_type1"), paste0(all_genotypes, "_type2")]
# 缺失组合填充0
cross_table[is.na(cross_table)] <- 0

运行后针对示例数据的输出结果：

AA_type2 Aa_type2 aa_type2
AA_type1         1        0        1
Aa_type1         1        0        0
aa_type1         0        0        0

方案2：tidyverse 实现 #

若习惯使用tidyverse语法，步骤如下：

library(tidyverse)

cross_table <- df %>%
  # 转宽表，每个FID对应两个dataset的基因型
  pivot_wider(id_cols = FID, names_from = dataset, values_from = genotype_type) %>%
  # 统计每种基因型组合的数量
  count(type1, type2) %>%
  # 转回宽表并填充缺失值为0
  pivot_wider(names_from = type2, values_from = n, values_fill = 0) %>%
  # 补充所有可能的基因型类别，确保矩阵为3×3
  rownames_to_column("type1") %>%
  complete(type1 = c("AA", "Aa", "aa"), type2 = c("AA", "Aa", "aa"), fill = list(n = 0)) %>%
  pivot_wider(names_from = type2, values_from = n) %>%
  column_to_rownames("type1")

# 调整行列名称为目标格式
rownames(cross_table) <- paste0(rownames(cross_table), "_type1")
colnames(cross_table) <- paste0(colnames(cross_table), "_type2")

核心逻辑说明 #

• 先将每个FID的两个dataset基因型配对，再统计每种配对的出现次数
• 补充缺失基因型类别是为了保证矩阵始终为3×3结构，避免因部分基因型未出现导致维度不足

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Khaleesi95