如何从UCSC获取仅人鼠保守性评分或提取对应数据导入IGV？

一、直接从UCSC下载人鼠成对的保守性数据 #

这是最简便的方式，无需处理大文件：

• 打开UCSC Table Browser，选择基因组为hg38
• 在Track栏选择Conservation分类下的成对比对保守性相关track（比如Mouse (mm39) Alignment & Conservation，或直接搜索Pairwise Conservation）
• 按需选择目标区域（全基因组或特定区间），输出格式选bigWig（IGV对该格式支持最好，加载速度快）
• 下载生成的文件即可，这类文件仅包含人鼠之间的保守性评分，体积远小于多物种版本

二、从现有hg38.phyloP4way.bw提取（注意：多物种phyloP是基于全树的评分，非单物种对，需重新计算） #

如果你一定要基于现有多物种数据生成人鼠分支的评分，按以下步骤操作：

1. 安装依赖工具：需要UCSC的Kent Utilities（含bigWigToWig、wigToBigWig）和PHAST工具包
2. 转换bigWig为wig格式（已有wigFix文件可跳过）：

   bigWigToWig hg38.phyloP4way.bw hg38.phyloP4way.wig
   

3. 提取人鼠子树模型：从现有多物种树模型中生成仅包含人与小鼠的树结构

   tree_doctor hg38.phyloP4way.mod -s "human,mouse" > hg38.mouse.mod
   

4. 重新计算人鼠分支的phyloP评分：需要对应的多序列比对MAF文件（从UCSC下载同目录的hg38.phyloP4way.maf.gz）

   phyloP --method LRT --tree hg38.mouse.mod hg38.phyloP4way.maf.gz hg38.mouse.phyloP.wig
   

5. 转换为IGV支持的bigWig格式：

   wigToBigWig hg38.mouse.phyloP.wig hg38.chrom.sizes hg38.mouse.phyloP.bw
   

   （hg38.chrom.sizes可从UCSC官网下载）

提醒：多物种phyloP的评分是基于整个系统发育树的保守性评估，和人鼠两物种直接比对的保守性评分逻辑不同。如果只是需要人鼠序列间的保守性，优先选择方案一。

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Charitê Learner