如何将BAM文件样本名映射到注释文件的Tumor_Sample_Barcode列？

问题描述 #

我有一个两步生物信息学流程：

• 步骤1（代码1）生成.marked.bam格式的输出文件，并按目录结构存储。
• 步骤2（代码2）处理下游生成的注释文件annotated.hg38_multianno.txt，需要将对应样本名填充到文件的Tumor_Sample_Barcode列中。

当前Tumor_Sample_Barcode列未正确填充，显示的是占位值（比如annovar_output），而不是从.marked.bam文件名中提取的真实样本名。

目标 #

将annotated.hg38_multianno.txt文件的Tumor_Sample_Barcode列，替换为从代码1生成的.marked.bam文件名中提取的正确样本名（样本名取自*.marked.bam的*部分，例如Sample1.marked.bam对应的样本名为Sample1）。

示例输入 #

样本列表 #

Sample1,Polyp
Sample2,Normal
Sample3,Polyp

BAM文件 #

Sample1.marked.bam
Sample2.marked.bam
Sample3.marked.bam

期望输出 #

每个annotated.hg38_multianno.txt文件的Tumor_Sample_Barcode列应填入对应样本名，示例如下：

当前使用的代码 #

代码1：生成.marked.bam文件 #

# 从.marked.bam文件中提取样本名
for bam_file in "$OUTPUT_DIR"/*.marked.bam; do
    sample_name=$(basename "$bam_file" | sed 's/\.marked\.bam$//')
    echo "处理样本的BAM文件: $sample_name"
    # 处理并生成每个样本的注释文件...
done

代码2：处理注释文件 #

# 遍历每个注释文件，从其父目录提取样本名
for ANNOTATED_FILE in $(find "$ANNOVAR_OUTPUT_DIR" -name "annotated.hg38_multianno.txt"); do
    SAMPLE_NAME=$(basename "$(dirname "$ANNOTATED_FILE")")

    # 填充"Tumor_Sample_Barcode"列
    awk -v OFS='\t' -v sample_name="$SAMPLE_NAME" '
        NR == 1 {
            # 列不存在则添加
            col = -1
            for (i = 1; i <= NF; i++) if ($i == "Tumor_Sample_Barcode") col = i
            if (col == -1) {
                print $0, "Tumor_Sample_Barcode"
                col = NF + 1
            } else {
                print $0
            }
        }
        NR > 1 {
            $col = sample_name
            print $0
        }
    ' "$ANNOTATED_FILE" > "${ANNOTATED_FILE}.temp"
    mv "${ANNOTATED_FILE}.temp" "$ANNOTATED_FILE"
done

解决方案 #

问题出在代码2的样本名提取逻辑：当前从注释文件的父目录名获取样本名，但该目录名并非实际样本名（比如是annovar_output）。正确做法是关联BAM文件与对应注释文件，从BAM文件名提取样本名后填充到注释文件中。

修改后的代码2 #

假设每个样本的注释文件存储在与BAM文件对应的目录下，或可通过样本名关联两者，我们先收集所有BAM文件的样本名，再匹配对应注释文件进行填充：

# 建立样本名到注释文件路径的映射
declare -A sample_map
for bam_file in "$OUTPUT_DIR"/*.marked.bam; do
    sample_name=$(basename "$bam_file" | sed 's/\.marked\.bam$//')
    # 假设注释文件路径为$ANNOVAR_OUTPUT_DIR/$sample_name/annotated.hg38_multianno.txt
    sample_map["$sample_name"]="$ANNOVAR_OUTPUT_DIR/$sample_name/annotated.hg38_multianno.txt"
done

# 遍历样本，填充注释文件
for sample_name in "${!sample_map[@]}"; do
    annotated_file="${sample_map[$sample_name]}"
    if [ -f "$annotated_file" ]; then
        awk -v OFS='\t' -v sample="$sample_name" '
            NR == 1 {
                col = -1
                for (i=1; i<=NF; i++) if ($i == "Tumor_Sample_Barcode") col = i
                if (col == -1) {
                    print $0, "Tumor_Sample_Barcode"
                    col = NF + 1
                } else {
                    print $0
                }
            }
            NR > 1 {
                $col = sample
                print $0
            }
        ' "$annotated_file" > "${annotated_file}.temp"
        mv "${annotated_file}.temp" "$annotated_file"
        echo "已更新样本 $sample_name 的Tumor_Sample_Barcode列"
    else
        echo "警告：未找到样本 $sample_name 的注释文件：$annotated_file"
    fi
done

适配说明 #

如果注释文件的存储路径与样本名的关联方式不同，可修改sample_map的赋值逻辑，比如通过查找包含样本名的注释文件：

annotated_file=$(find "$ANNOVAR_OUTPUT_DIR" -name "*${sample_name}*annotated.hg38_multianno.txt")

内容的提问来源于stack exchange，提问作者Melissa